Bebê com AME recebe tratamento inédito no útero e nasce sem sinais da doença
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara e degenerativa que afeta a produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, levando à fraqueza muscular progressiva. Pela primeira vez, um bebê diagnosticado com a forma severa da doença recebeu tratamento ainda no útero e nasceu sem sinais da enfermidade. O caso, relatado pelo neurocientista Richard Finkel, do Hospital de Pesquisa Infantil St. Jude, nos Estados Unidos, foi publicado no renomado periódico The New England Journal of Medicine.
Tratamento pioneiro antes do nascimento
A doença foi identificada na criança antes do nascimento devido à ausência do gene SMN1, necessário para a produção da proteína essencial para os neurônios motores. Como a criança possuía apenas uma cópia do gene SMN2, que não seria suficiente para impedir a progressão da doença, os pais buscaram alternativas para o tratamento.
A ideia de tratar o bebê ainda no útero partiu dos próprios pais, que já haviam perdido um filho recentemente devido à AME. Com a aprovação do FDA (agência reguladora dos Estados Unidos), foi possível realizar um tratamento experimental durante a gestação.
Uso do medicamento Risdiplam
O medicamento utilizado foi o Risdiplam, que passou a ser incorporado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em 2022. A mãe iniciou o tratamento na 32ª semana de gravidez e manteve a administração por seis semanas. O Risdiplam tem a função de estimular a expressão do gene SMN2 para aumentar a produção da proteína SMN, compensando a deficiência causada pela ausência do gene SMN1.
Testes realizados no líquido amniótico e no sangue do cordão umbilical comprovaram que o medicamento estava atingindo o feto de forma eficaz. Como resultado, a criança nasceu sem sinais da doença e, agora, com dois anos e meio de idade, continua sem apresentar fraqueza muscular, o que é inédito para pacientes com essa forma grave da AME.
Perspectivas futuras
O caso abre caminho para novas abordagens terapêuticas no tratamento da AME e de outras doenças genéticas ainda no útero. Apesar do sucesso inicial, os especialistas alertam que a criança pode precisar continuar o tratamento pelo resto da vida para manter os benefícios da terapia.
Este avanço representa uma esperança para famílias que enfrentam o diagnóstico da AME, destacando a importância da pesquisa e do desenvolvimento de novas estratégias para combater doenças genéticas graves desde os estágios iniciais da vida.
